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Una Terapia per la DBA: Utilizzo di molecole saRNA per il trattamento della DBA

L’anemia di Diamond Blackfan è causata da mutazioni nei geni necessari per la produzione delle proteine ribosomali (RP). Una copia del gene è normale, ma l’altra è mutata e di conseguenza viene prodotta solo metà della quantità di proteina ribosomale, non abbastanza per permettere la crescita dei precursori dei globuli rossi.

Questo progetto si propone di valutare l’utilizzo di piccole molecole chiamate saRNA (small activating RNA) per verificare se siano in grado di attivare il gene ribosomale normale per compensare quello mutato, aumentando così i livelli di proteina ribosomale.

maggiori dettagli:

L’efficacia dei saRNA nell’attivare l’espressione di specifici geni target è già stata dimostrata per numerosi altri geni ed esiste anche un trial clinico basato sull’utilizzo di saRNA specifici per uno di questi geni in pazienti con cancro del fegato.

La possibilità di attivare l’espressione dei geni ribosomali tramite saRNA non è mai stata studiata. Nel nostro progetto ci focalizzeremo sui geni RPL5 e RPL11, che sono mutati circa nel 10% dei casi di DBA.

Le sequenze dei saRNA verranno elaborate tramite strumenti bioinformatici di predizione, dopodichè i saRNA selezionati verranno testati in cellule linfoblastoidi generate da pazienti con mutazioni in RPL5 e RPL11.

Gli effetti dei saRNA verranno studiati tramite quantificazione dei livelli di proteine ribosomali e analisi della proliferazione e vitalità cellulare.